Kalıtsal (ailevi) meme kanseri sendromları meme kanserli hastaların yaklaşık % 5-10’unda görülmektedir. BRCA1 ve BRCA2 genleri kalıtsal meme kanserlerinin %80’ninden sorumludur. Ailede bir veya birden fazla birinci veya ikinci derece kan akrabasında meme kanseri bulunması, kanserin 20-30 gibi çok genç yaşta görülmesi ve özellikle birlikte yumurtalık kanserinin de bulunması herediter meme kanserini düşündürür.
Annede veya kız kardeşte meme kanseri bulunması ciddi bir risk faktörü kabul edilir. BRCA-1 veya BRCA-2 geninde bozukluk (mutasyon) olan bayanlarda 70 yaşına dek meme kanseri gelişme riski %85, over kanseri riski ise BRCA-1’de % 45 ve BRCA-2 gen mutasyonu taşıyıcılarında ise %20’dir.
Tanı BRCA-1 ve BRCA-2 için genetik test yaptırılarak konur. Bu gruptaki kişilere meme muayenesi 18 yaşından itibaren, mamografi ise 30 yaşından itibaren başlamalı ve 25-35 yaşından itibaren 6 ayda bir veya yıllık klinik meme muayenesi ve yıllık meme MRI önerilmektedir. Ayrıca 30-35 yaşından itibaren 6 ayda jinekologlar tarafından yumurtalık kanseri açısından yakın takip edilmelidir.
Bu hastalara 35 yaşından itibaren çift taraflı yumurtalıkların ve memelerin çıkarılması şeklinde risk azaltıcı koruyucu cerrahi girişimler önerilmeltedir (bilateral salfingoooferektomi ve proflaktik bilateral mastektomi). Koruyucu amaçla yumurtalıkların çıkarılması bu hastalarda meme kanseri riskini %50, proflaktik mastektomi ise meme kanseri riskini %90 azaltmaktadır.
Özellikle Doğu ve Orta Avrupa kökenli Ashkenazi yahudisi bayanlar, 1. derece bir veya birden fazla genç yaşta veya çift taraflı meme kanserli akrabası olan bayanlara genetik danışmanlık şarttır ve genetik testler önerilir.